Disturbi dello Spettro Autistico

Che cos’è

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo legate a un’anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato da:

• compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale (Deficit nella comunicazione della reciprocità sociale ed emotiva, nella comunicazione non verbale usata a scopo sociale, nella creazione e mantenimento di legami sociali adeguatamente al livello generale di sviluppo) 
• presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

Le compromissioni qualitative di queste condizioni, sono anomale rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale del bambino.

Nel dettaglio possiamo ritrovare le seguenti caratteristiche: 

• Uso stereotipato dei movimenti, del linguaggio o degli oggetti
• Eccessiva aderenza a routine, rituali motori o verbali e/o resistenza al cambiamento
• Fissazione per interessi particolari o ristretti in modo anormale nella durata o nell’intensità
• Iper o Ipo reattività agli stimoli sensoriali o inusuale interesse per particolari dettagli dell’ambiente.
• difficoltà di comunicazione e relazione con gli altri.

In Italia, si stima 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine

Il gruppo di lavoro per il DSM V ha apportato alcune modifiche alla precedente versione del manuale diagnostico internazionale sostituendo la precedente categoria di disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) con quella di Disturbi dello spettro autistico (DSA). 

Cause

Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici. Per i genitori con un bambino affetto da disturbi dello spettro autistico, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è tra 50 e 100 volte maggiore.
Oggi è ampiamente dimostrato che le cause dei disturbi dello spettro autistico non sono da attribuire né ad errori educativi né a conflitti familiari. I bambini autistici nascono con questo disturbo e i genitori non ne hanno alcuna responsabilità.

Sintomi

 I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino. Generalmente i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino già dai 18/24 mesi, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare.
I primi campanelli di allarme solitamente sono:

– Problemi di comunicazione e di socializzazione: non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali di mamma e papà e non sembrano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare, hanno scarso interesse per gli altri e per le loro attività, scarso interesse per gli altri bambini, etc.;

– Presenza di comportamenti stereotipati come un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un eccessivo attaccamento a comportamenti di routine, la presenza di gesti sempre uguali e ripetuti delle mani e del corpo.

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono variare da lievi a gravi, tuttavia la maggior parte delle persone necessita di una certa assistenza in entrambi i casi. Nelle persone affette da DSA, la capacità di agire in modo indipendente a scuola o nella società, come pure la necessità di sostegno, variano ampiamente a seconda del soggetto. 

Diagnosi

• Valutazione medica
• Segnalazioni di genitori e altre persone che si prendono cura del bambino
• Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo

La diagnosi è “clinica”, ovvero basata unicamente sull’osservazione del bambino. Non esistono, cioè, accertamenti di laboratorio o di imaging in grado di confermare la diagnosi. È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e a una équipe multidisciplinare, composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista. 

L’équipe sarà adeguatamente preparata per una valutazione clinica globale del bambino.
Si eseguono test specifici utili che aiutano i medici nella ricerca della diagnosi:

• L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition);
• L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).

Gli incontri con il bambino hanno lo scopo di valutare la presenza di sintomi tipici di un disturbo dello spettro autistico nonché le competenze cognitive, adattative e linguistiche del bambino e l’eventuale presenza di malattie psichiche associate. Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita. Si definisce così l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio, linguistico e sociale.

Prognosi

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico generalmente persistono per tutta la vita. La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con un DSA e una misura dell’intelligenza inferiore, (ad esempio coloro il cui QI non raggiunge 50 nei test standard), probabilmente avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti.

Trattamento

Un corretto trattamento psicoterapeutico deve prevedere, probabilmente più che in altri disturbi, un corretto ed adeguato processo di assessment che deve partire dalla rilevazione di informazioni relative alla storia del disturbo, l’iter diagnostico e terapeutico che hanno preceduto la consultazione, argomenti relativi alle risposte ambientali e familiari al disturbo e alle rappresentazioni genitoriali. La valutazione del bambino deve esplorare tutte le aree dello sviluppo: l’area affettiva, cognitiva, comunicativa, interattiva, neuropsicologica. 

Il clinico dovrà’ osservare attentamente: l’attività spontanea, il comportamento interattivo, la comunicazione verbale e non verbale, l’affettività o stato dell’umore (in termini di regolazione, intensità e reciprocità), il profilo cognitivo, i comportamenti ripetitivi. 

La valutazione del profilo di sviluppo relativo alle diverse abilità (linguistica, cognitiva, motoria, visuopercettiva e così via) consente al clinico di stabilire una prognosi ed effettuare una programmazione degli interventi. 

E’ importante effettuare anche un’indagine neurologica accanto alla valutazione psicodiagnostica del bambino. L’indagine medica consente di evidenziare situazioni cliniche associate al disturbo ed e’ utile per la diagnosi differenziale con altre condizioni mediche. 

Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la diversità di ogni bambino con disturbo dello spettro autistico. Nel 2011 l’Istituto Superiore di Sanità, ha elaborato una Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti.
I trattamenti più efficaci sono:

     – Programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model – ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana;

    – Interventi mediati dai genitori: i genitori sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio.

Fra i trattamenti più efficaci sono documentati quelli di natura comportamentale e molti interventi prevedono l’applicazione di strategie e di tecniche che si basano sui principi della psicoterapia cognitiva. Gli obiettivi generali dell’intervento saranno: favorire la motivazione, la stabilità attentiva e il comportamento intenzionale, il riconoscimento e la differenziazione delle emozioni, la comprensione di sé e dell’altro, la comunicazione, il gioco e il problem-solving.

La presa in carico del nucleo familiare da parte dei Servizi territoriali e’ indispensabile e può essere effettuata mediante: interventi di sostegno, la psicoterapia individuale, di gruppo e la psicoterapia genitore-bambino. Nelle scuole invece l’attività dei i servizi dovrà prevedere un controllo costante dell’iter scolastico che consideri, la possibilità di permanenze programmate e protratte nel tempo (specie nei casi più gravi), e la realizzazione di programmi centrati sull’apprendimento. E’ importante che il programma psicopedagogico si integri con la terapia riproponendo in classe le funzioni sulle quali la terapia sta lavorando.